유전자
유전자는 유전정보를 전달하는데, DNA와 단백질로 이루어진 염색체를 가집니다. 유전정보들은 유전자에 들어있는 뉴클레오티드의 배열에 따라 나타납니다. 유전자는 특정 단백질 합성에 대한 정보를 암호화하는, 염색체 내에 있는 DNA의 일부분입니다. 진핵생물의 경우 대부분의 유전정보는 핵에 들어있습니다. 또한 식물의 미토콘드리아(세포의 발전소)와 엽록체에는 식물 고유의 작고 분리된 유전자 집합이 있습니다. 세포핵이 없는 원핵생물의 경우 일반적으로 DNA는 세포질 내에서 고리모양형태를 띠고 있습니다. 많은 박테리아에는 플라스미드(염색체와는 별개의 작은 DNA분자)도 있습니다. 플라스미드는 필수적인 유전정보를 포함하고 있지 않지만 일반적으로 독소 생성이나 탄수화물대사, 항생제에 대한 내성 등과 관련된 유전자를 지니고 있습니다. 이와 같이 플라스미드가 있는 박테리아는 그렇지 않은 박테리아에 비해 경쟁우위를 갖습니다. 종합하자면, 생물의 유전자에 포함된 모든 유전정보는 생물의 유전자형(생물의 유전적 구조)을 구성합니다. 실제 생물의 외형(표현형)은 유전자형과 내외부 환경의 영향이 상호 작용한 결과입니다. 따라서 유전자형이 같은 생물이라도 표현형은 반드시 같지는 않습니다. 인간과 같이 이배체인 생물은 각 염책체를 두 개씩 가집니다(상동염색체). 특정 유전자가 다르게 발생하는 것을 대립형질이라고 부르며, 따라서 인간은 각 유전자에 대하여 두 개의 대립형질을 갖습니다. 뉴클레오티드 두 구조가 동일한 유전자를 동형접합이라고 하고, 반대로 다른 구조인 경우에는 이형접합이라고 합니다. 유전자에서 두 가지 이상의 다른 형질이 발현되는 것을 복대립 유전자라고 합니다. 한 생물이 특정 유전자에 대하여 이형접합성인 경우 그 표현형은 두 대립 유전자 중 우성에 해당하는 유전자에 의해서만 결정됩니다. 그 효과가 가려진 유전자는 열성이라고 합니다. 표현형이 두 대립형질의 영향을 부분적으로 또는 동일하게 받는 경우 중간유전이라고 하고, 이형접합인 생물에서는 두 동형접합 표현형이 혼합된 형태로 나타납니다.
유전법칙
유전법칙을 연구하는 학문인 고전유전학은 개체가 그 자손에게 유전자를 전달하는 방법에 대한 것입니다. 최초의 유전학자인 19세기의 멘델이라는 수도사는 유전법칙을 체계화하였습니다. 초기에 멘델은 개체 간 차이가 적은(예를 들어 꽃 색깔) 동형접합성인 완두콩으로 실험을 했습니다. 멘델은 인공수분을 통해 다른 형질을 교차시키고 관찰한 사항을 통계로 연구를 진행하였습니다. 그결과로 3가지의 규칙성을 발견하였습니다. 붉은 꽃과 흰꽃처럼 같은 종에서 한 가지 형질만 다른 동종접합성의 개체 둘을 교차 수정했을 때 첫 세대(첫 자손세대 F1)는 같은 형질(동형)을 나타내는 자손을 생산합니다. 즉 멘델의 연구에서는 동일하게 붉은 꽃이 피는 완두콩만 나왔습니다. 예를 들어 흰색 암꽃과 붉은색 수꽃을 교배하거나 그 반대로 교배하는 것처럼, 이종교배 중 부모의 성을 교체해도 자손세대의 색의 분포는 같았습니다. 멘델의 제1법칙은 우열의 법칙이라고도 합니다. 그러나 두 번째 대립형질(흰색 꽃)이 없어진 것은 아니고 잡종 1세대의 유전자형에 전해져 있습니다. 꽃의 색을 결정하는 형질은 두 개의 대립형질로 존재하고 표현형은 우성형질에 의해서만 결정됩니다. 이와 같은 사실은 F1세대에서 얻은 이형개체를 교차수분하여 쉽게 증명할 수 있습니다. 그들의 자손(F2세대)은 색이 같지 않고 표현형이 3 대 1의 비율(우성-열성 유전) 또는 1대 1대 1의 배율(중간유전)로 다르게 나타났습니다. 멘델의 제2법칙은 분리의 법칙이라고도 합니다. 다른 형질(유전자)을 여러 개 가진 개체들을 교배시키면 각 유전자는 독립적으로 유전되며, 배우자형성을 하는 동안 이들 유전자들은 재조합됩니다. (우열의 법칙과 분리의 법칙이 개별 유전자에 각각 적용됩니다.) 그러나 유전자 쌍은 자유로운 재조합이 가능하도록 다른 염색체 위에 존재하거나 혹은 그 간격이 충분해야 합니다. 멘델의 제3법칙인 독립의 법칙은 이 가정에 기반을 둡니다.
돌연변이
돌연변이에는 여러가지가 있는데, 하나의 유전요소를 변형하기도 합니다. 때로는 전체염색체에 이상이 생겨 돌연변이가 일어나기도 하고, 유전자 전체가 돌연변이의 영향을 받기도 합니다. 이를 각각 유전자 돌연변이, 염색체 돌연변이, 게놈 돌연변이라고 부릅니다. 유전자 돌연변이란 하나의 유전자에 변이가 생겨 새로운 대립형질(유전자 발현)이 생기는 것입니다. 즉 돌연변이가 DNA 뉴클레오티드 사슬의 염기 한 개에만 영향을 끼치는 경우입니다. 개별 염기가 삭제되거나 추가되면 프레임시프트 돌연변이가 발생합니다. 이 경우 변이 된 뉴클레오티드 사슬에서 변이된 부분 이후의 뉴클레오티드 염기 트리플렛은 정확하게 읽을 수 없습니다. 즉 원래의 유전정보를 몸두잃게 됩니다. 염기의 변화가 때로는 정보에 아무런 변화를 일으키지 않을 수도 있습니다. 이는 예를 들어 변이 된 트리플렛이 이전과 같은 아미노산으로 암호화되는 경우입니다. 아미노산은 주로 코돈의 첫 번째와 두 번째 위치에 의해 결정되기 때문에 트리플렛의 세 번째 위치에서 일어나는 부분 돌연변이는 일반적으로 덜 극적이라고 할 수 있습니다. 염색체 돌연변이는 개별 염책체의 구조가 변하는 것입니다. 이는 분열과정 중에 염색체가 끊어지거나 일부가 없어지는 결실, 혹은 자매염색분체에 일부가 추가되는 중복 등에 의해 일어납니다. 염색체 돌연변이가 일어날 수 있는 또 다른 메커니즘은 상동염색체가 아닌 염색체 간에 염색체의 일부가 교환되는 경우(전좌)와 일부가 염색체에 거꾸로 재부착되는 경우(역위)가 있습니다. 게놈 돌연변이는 염색체의 수에 이상이 생기는 것입니다. 때대로 각 염색체 쌍 혹은 염색체가 체세포분열이나 감수분열 시 분리되지 않으며, 이를 비분리라고 합니다. 이것은 딸세포 안의 염색체 수가 증가하거나 감소하는 상태, 즉 이수성을 유발합니다. 한 개의 염색체가 부족한 것을 1 염색체성이라 하고, 한 개의 염색체가 더 존재하면 3 염색체성이라고 합니다. 전체 염색체 집합에 영향을 끼치는 변화를 정배수성이라 합니다. 대부분의 생물은 두 개의 염색체 조합을 가지며 이를 이배성이라 부릅니다. 두 개가 아니라 세 개 혹은 그 이상의 염색체가 존재하기도 하는데, 이를 배수체라 부릅니다.