유전병
유전병은 유전자 변이가 원인이 되어 나타나는 질병입니다. 생식과정에서 변이 된 유전자들은 멘델의 유전법칙에 따라 후대에 전달됩니다. 유전성 질환 유전적으로 상엽색채 혹은 성염색체(성 염색체란 X와 Y 염색체를 일컬으며 그 외의 염색체는 상염색체라 합니다.)를 통해 후대에 이어집니다. 유전 질병은 우성유전인지 아니면 열성인지에 따라서 구분됩니다. 상엽색채 우성 유전병은 특정 유전자 하나가 변이 되어, 그 유전자의 다른 한 염색체는 정상이나, 그 변이가 질병으로 발달하는 경우입니다. 이러한 질병에 걸린 사람의 자녀가 동일한 유전병이 걸릴 확률은 절반이며, 부모 양쪽이 모두 상염색체 유성 유전병에 걸린 경우 확률은 75%까지 올라갑니다. 대립형질이 둘 다 손상된(유전자의 가능한 발현) 태아는 거의 태어나기 전에 사망하므로 대부분의 우성 유전질환 보유자는 이형접합체입니다. 상엽색채 우성 유전병의 전형적인 예로는 마르팡증후군이 있는데, 이는 손상된 대립유전자가 단백질의 이상생성을 유발하여 결합조직이 약해지는 질병입니다. 사람이 걸리는 상염색체 열성 유전병은 특정 유전자의 대립형질이 두 개 다 변이 된 경우에만 발생합니다. 만일 하나의 대립형질에만 이상이 생겼다면 다른 정상인 대립형질이 이를 보완해 줄 수 있습니다. 따라서 건강한 부모에게서 상염색체 열성 유전병이 나타났다면 부모가 둘 다 이형접합, 즉 하나의 변이 된 대립유전자와 건강한 대립유전자를 보유하고 있는 것입니다. 상염색체 열성 유전병의 예로는 백색증과 겸상적혈구빈혈증이 있습니다. X염색체성 유전병의 경우, 이상발현이 되는 단백질의 유전자가 여성 성염색체에 위치합니다. X염색체성 유전병은 건강한 부모의 아들에게 유전되며, 이때 어머니는 이형접합체입니다. 아버지가 병을 앓고 있으면 그 유전자는 모든 딸에게 전달되나, 어머니가 건강한 동형접합체일 경우 그 딸들은 병에 걸리지는 않는 반면, 그 아들은 절반의 확률로 병에 걸리게 됩니다. 예를 들어 혈우병이나 적록색맹은 성명색채성 유전질병인데 열성으로 유전됩니다. X염색체성 유전병으로는 야맹증이 있습니다.
생물복제
생물복제는 1960년대 제한효소를 발견하면서 가능해졌고, 이로인해 DNA조각의 선택적 생산이 시작되었습니다. 또한 제한효소(제한엔도뉴클레아제)가 처음 발견된 이후 특정 DNA조각을 수송배지(벡터)에서 통합하여 조합된 DNA조각을 숙주세포로 이동시키는 일인 유전자복제를 통한 생물복제가 가능해졌습니다. 이 효소는 핵산을 특정 위치에서 자른 후 정확하게 필요한 부분을 만드는 역할을 합니다. 제한 효소가 DNA이중나선구조의 양가닥을 잘라서 염기쌍이 벌어지면 소위 점착성 말단(한 가닥이 길게 삐져나온 말단 부분)이라고 하는 부분이 생성됩니다. 절단 부분이 매끈한 경우 평활말단이 생성됩니다. 그다음 리가아제라고 부르는 특정 효소가 그 끝을 다시 결합시킵니다. 제한효소는 박테리아 내에서 자연적으로 생성됩니다. 유전학자들에게 있어 또 다른 중요한 수단은 DNA조각들을 세포 속으로 주입할 때 사용하는 수송체계인 벡터(박테리오파지와 플라스미드)입니다. 일단 이 벡터들이 세포 내로 주입되면 유전공학자들은 세포가 염색체 밖에서 복제되거나 또는 게놈의 일부가 되도록 해야 합니다. 특정 DNA조각을 증식시키기 위해 많이 쓰이는 다른 바어으로는 선택된 DNA서열을 연속적인 순환반응을 통해 두 배로 만드는, 이른바 중합효소 연쇄반응이 있습니다. 아주 적은 양의 DNA를 단시간에 특정 DNA유전자정보를 가지는 물질로 대량 생산할 수 있는데, 예를 들어 염색법이나 아거로 오스겔 전기영동법이 있습니다. DNA복제를 위해서는 시료의 DNA나열 전체에서 상보적인 위치에 선택적으로 붙는 프라이머(올리고핵산염)를 이용합니다. 프라이머가 결합한 후 DNA중합효소에 의해 길이가 길어지면 DNA가 복제됩니다. 결과적으로는 양쪽 가닥이 열에 의해 다시 분리되고 새로운 연쇄반응이 발생합니다.
줄기세포
줄기세포란 바로 특정 세포유형에 해당되지 못하는 아직 분화되지 않은 체세포입니다. 줄기세포는 성체 또는 체세포줄기세포(태아와 성인에게서 유래)와 배아줄기세포로 나뉩니다. 성체줄기세포는 특정조직을 대신할 대체세포 생산을 담당합니다. 즉 골수 줄기세포는 지속적으로 혈액성분을 복구할 수 있으며 근육이나 신경세포를 만드는 줄기세포도 있습니다. 성인에게는 약 20여종의 줄기세포가 있습니다. 과학자들은 환자의 줄기세포를 채취하여 시험관에서 특정한 형태로 분화시킨 다음 다시 체내에 이식함으로써 이러한 세포대체능력을 장기손상 치료에 적용합니다. 성체줄기세포는 발달잠재성이 배아줄기세포에 비해 훨씬 낮지만 환자 몸에서 생체검사 등을 통해 직접 성체줄기세포를 채취하는 일에는 논란의 소지가 없기 때문에 대부분의 연구와 자금이 성체줄기세포 분야에 쏠려있습니다. 배아줄기세포는 배아발달 초기단계에 형성됩니다. 배아줄기세포는 끊임없이 분열할 수 있습니다. 이론적으로 배아줄기세포는 인체에서 발견되는 대략 210종에 이르는 조직 중 그 어느 것으로도 분화할 수 있습니다. 이러한 능력을 다분화능이라고 합니다. 시험관에서 거의 무제한으로 복제할 수 있는 배아줄기 세포의 생산가능성은 발달연구, 특히 의학분야에서 새로운 장을 열었습니다. 미래에는 환자 체세포에서 DNA를 추출하여 핵을 제거한 난자에 이식함으로써 심근경색 환자를 치료할 수 있을지도 모릅니다. 환자의 유전정보를 가진 배반포는 시험관에서 키울 수 있습니다. 이후 배아줄기세포를 제거하고 손상된 조직을 대체할 심장근육조직으로 발달되도록 처치할 수 있습니다. 이 조직은 환자 자신의 조직으로 만들었으므로 거부반응이 일어날 가능성이 낮습니다. 이론적으로는 언젠가 이러한 치료 목적의 복제를 통해 수많은 질병을 치료할 수 있을 것입니다. 그러나 배아줄기세포 분야에는 논란이 많습니다.